拼接与reads比对方法比较

生信喵

一、拼接与序列比对检测方法比较
        变异检测有两种方案可以供选择，第一种是将测序数据与参考序列直接比对，也就是将 fastq文件与 fasta 文件进行比对，生成 bam 文件，在从 bam 文件中检测变异位点，得到 vcf 文件。
        第二种是将拼接好的基因组序列与参考序列进行比对，一般采用全局比对的方法。这两种方法都可以。但目前绝大部分的分析都采用第一种方法，主要有以下几点原因：
        1、拼接基因组并不容易，例如拼接人基因组需要测序至少 30X 数据，而进行变异检测只需要 10X 数据即可；
        2、拼接基因组需要消耗更多的计算资源和计算时间；
        3、拼接得到的基因组为单倍体，等位位点拼接结果中只给一个碱基，这样就丢失了杂合信息，而通过序列比对的方式，可以保留这部分信息；

        4、拼接结果中可能累积错误，这些错误信息有可能被当成变异位点；
        5、测序数据比对的方式可以通过深度信息对变异位点进行质控与校正。
        6、测序数据比对的方式更快，更省计算资源，可以更快的拿到结果。


二、其他物种变异检测？
        除了人基因组变异检测之外，其他物种基因组同样可以进行基因组变异检测，分析方法类似，都是通过将测序数据与参考序列比对，然后进行变异检测，但与人基因组又有几点显著的不同：
        1、没有捕获芯片，无法进行目标其余捕获，所以没有外显子和捕获芯片测序；一种通用的方法是进行酶切，称为简化基因组测序；
        2、没有先验数据库，例如 dbSNP，基因型与表型关系库，可以进行质控；
        3、没有人基因组要求严格，检测结果可以存在一定误差；

        4、其他物种没有高质量全基因组序列，且缺少基因注释信息，变异位点与性状之间的关系库；
        5、人基因组研究主要关注一些“不好的”性状，而动植物研究主要关注“优良”性状。